通过将第27外显子(编码9418至9984的核苷酸)替换为HPRT微型基因,产生了一个隐性等位基因。RT-PCR分析发现,转录本缺失了编码RAD51相互作用域的靶序列。翻译出的蛋白质部分片段,但保留了与RAD51结合的能力,推测通过第11外显子编码的BRCmotifs实现。该突变蛋白保留了野生型氨基酸序列的94%以上。(来源:J:49518, J:82434)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count