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序列分析显示，NM_013598转录本在166-171位发生了一个6个核苷酸的内切缺失(ACCTAT)，导致编码的天冬氨酸31和酪氨酸32缺失(在成熟蛋白中表现为p.N31_Y32del，在前体蛋白中为p.N56_Y57del)。这些位点位于外分泌域，位于第一个和第二个α螺旋结构之间的β折叠部分。(来源：J:82263)
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
|---|
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
