序列分析显示在编码位置211有一个C转T的突变,导致预成熟蛋白中Arginine46变为一个无意义密码子(p.R46*或p.R71*)。由此推测,这个等位基因会产生严重剪接后长度缩短的蛋白质产品。(来源:J:82263)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
EdnrbS-12ThW
Spontaneous
单点
--
1
8
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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