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在瑞典一个易感家族中最初发现的两种点突变(K670N和M671L)，属于家族性阿尔茨海默病(FAD)，是通过同源重组引入到第16号外显子的。通过突变大脑组织的 Western blot 分析，我们检测到了突变蛋白。在用于选择的靶向载体中包含的内含子删除的neo cassette，在构建嵌合鼠之前被去除了。(来源：J:35500)
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
|---|
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
