在瑞典一个易感家族中最初发现的两种点突变(K670N和M671L),属于家族性阿尔茨海默病(FAD),是通过同源重组引入到第16号外显子的。通过突变大脑组织的 Western blot 分析,我们检测到了突变蛋白。在用于选择的靶向载体中包含的内含子删除的neo cassette,在构建嵌合鼠之前被去除了。(来源:J:35500)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
(129X1/SvJ x 129S1/Sv)F1-Kitl+
Targeted
核苷酸替换
--
1
4
28

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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