将hprt cassette插入第4外显子导致了针对alpha 2亚型的特异性突变。在杂合子突变心脏中,alpha 2转录物和蛋白水平分别下降约50%。检测到了异常的alpha 2转录本,但不认为能产生功能蛋白。(来源:J:55191)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129P2/OlaHsd
Targeted
插入
--
1
10
13

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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