这个基因通过同源重组,将1号外显子的357-860核苷酸位置替换为GFP-neo cassette,导致基因发生中断。这一基因靶向事件去除了起始翻译位点,并部分消除了N端的细胞质区域。通过在同卵突变动物脑部蛋白质的 Western blot 分析,证实了基因表达的缺失(来源:J:81788)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count