内源性等位基因的Exon 3通过同源重组被neo抗性基因座的插入所打断。这个缺失区域编码G1和G2的GTP酶域序列。插入在Exon 3的5'端引入了一个终止密码子,导致在同源突变胚胎的 Western blot 分析中未检测到蛋白质。(来源:J:81438)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count