在5号和6号外显子被替换为一个包含5号外显子的拼接接受器和β-半乳糖苷酶以及neo的载体。预期目标位点的替代剪接会产生编码29个氨基酸前体序列的融合蛋白,这些序列由1号或4号外显子编码,后面跟着β-半乳糖苷酶报告基因。潜在的融合蛋白不被认为能与钙调素酶相互作用或抑制其功能。同纯合突变心脏和大脑组织的Northern blot分析未检测到正常转录本。 Western blot分析显示同源突变心脏和大脑组织内没有内源性蛋白质,而β-半乳糖苷酶活性被检测到,表达模式与内源基因相似。(来源:J:81417)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129
Targeted
插入,基因内删除
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1
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7

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

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