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在5号和6号外显子被替换为一个包含5号外显子的拼接接受器和β-半乳糖苷酶以及neo的载体。预期目标位点的替代剪接会产生编码29个氨基酸前体序列的融合蛋白，这些序列由1号或4号外显子编码，后面跟着β-半乳糖苷酶报告基因。潜在的融合蛋白不被认为能与钙调素酶相互作用或抑制其功能。同纯合突变心脏和大脑组织的Northern blot分析未检测到正常转录本。 Western blot分析显示同源突变心脏和大脑组织内没有内源性蛋白质，而β-半乳糖苷酶活性被检测到，表达模式与内源基因相似。(来源：J:81417)
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
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Journal
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