第二编码外显子的308bp片段通过同源重组被一个诺卡因选择标记的载体替换,这个突变导致编码了cGMP结合口袋的一部分。Northern印迹、RT-PCR和Western印迹分析显示,纯合突变小鼠中没有正常转录物和蛋白质。功能缺失通过小肠匀浆对cGMP刺激的磷酸化酶活性缺失得到了验证(J:37306)。

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
(129X1/SvJ x 129S1/Sv)F1-Kitl+
Targeted
插入,基因内删除
--
1
2
16

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
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Phenotypes

References Literature

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