这种表型突变是在橡树岭国家实验室进行的ENU诱变筛选中发现的。检测到一个发生在编码区域的T到A转换,这个转换涉及到密码子181的第三个碱基(tat/taa),将酪氨酸替换为终止密码子(Y181X),导致编码蛋白的羧基端17个氨基酸被截短。(来源:J:105164)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count