整个包含在AGT基因组中的,由C到T的核苷酸替换发生在第235位,这个变异通过同源重组插入到了Hprt定位点。(这种变异导致丝氨酸替换为甲硫氨酸,已知与人类高血压有关。)Northern blot结果显示,转录基因在肝脏和肾脏有高表达,而在大脑、白色和棕色脂肪、胸腺和主动脉中的表达较低。此外,肾和肝组织的免疫组化分析显示,转录基因在肾皮质的近端肾小管细胞和肝细胞中表达。(来源:J:81515)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count