整个包含人类AGT基因组序列的插入,其中在启动子的-6位有A到G的突变,通过同源重组插入到了Hprt位点。(这个变异已知与人类高血压有关。)RNA酶保护实验显示转录基因在肝脏、肾脏、大脑和主动脉中表达。此外,免疫组织化学分析和 Western blot 验证了转录基因在肾脏和血浆中的表达。(来源:J:81310)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count