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这个基因在第2外显子(在氨基酸42位)通过同源重组插入了一个PGK-hygro cassette，导致其功能受损。基因表达缺失通过检测同源纯合突变的MEFs(去分化胚胎细胞)的 Western blot分析，使用了针对人类蛋白C端区域的抗体来验证这一点，参考文献为(J:74959)。
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基础信息
模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
表型特征
标签摘要：
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型：涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他：半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型：
显示/隐藏列
| 表型 |
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文献报道
标题
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期刊
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