这个基因通过同源重组,用1300bp的富含脯氨酸的外显子替换,插入了抗氨苄青霉素抗性基因 cassette,导致所有3个阅读框都产生了终止密码子。删除区域编码433个氨基酸,包含FH1域。对纯合突变体大脑RNA的Northern blot分析证实了野生型基因产物的缺失。观察到部分通过读通转录本,包含氨苄青霉素抗性基因 cassette。(来源:J:81246)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count