这个基因因为替换了包含一个5'非编码外显子和前4个编码氨基酸1-333的4.5kb区域,而被干扰了。通过检测同源突变动物肺和脾脏的mRNA,基因表达缺失得到了确认。使用针对N端、中央和C端残基的多种抗体,没有检测到任何蛋白质产物。(来源:J:81007)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count