通过同源重组,PGK-neo cassette被插入到了exon 1内。neo序列位于信号肽下游,导致了14个核苷酸(268-282)的糖蛋白区段被删除,并产生了框架突变。对纯合突变小鼠的RT-PCR分析显示,存在一个缺失了5'端编码信号肽和大部分糖蛋白区段的框架移位转录本。尽管这个突变转录本包含了77个neo cassette序列、exon 1的3'端以及exons 2到11,但胃组织的 Western blot检测并未发现蛋白质。(来源:J:80329)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count