这种突变是由于随机插入一个无关的外源基因导致的。分子分析表明,突变发生在3号染色体上,且与其中一个整合位点关联,伴有20kb的缺失。针对特定突变的遗传不互补测试表明,此突变是Sox2基因的一个等位基因。基因组PCR分析显示,突变体的编码区域和临近的调控DNA区域保持完整。在听囊中,该基因的表达显著降低,与对照相比。这种组织特异性的丢失推测是由于插入的转基因报告构建干扰了特定组织的调控元件功能。(来源:J:98458)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
(CBA x C57BL/6)F1
--
基因内删除
隐性
1
6
4

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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