这种突变是在生产一个不相关的转基因品系时偶然发现的。hb突变和转基因插入位点都位于相近的染色体区域,这表明转基因插入可能干扰了某个正常基因的功能,导致了这种表型。转基因包含了人类ACTB启动子、1号外显子和内含子,以及一个诺卡因抗性基因。7号染色体上的一个648kb缺失导致Gpr26、Cpxm2和Chst15基因丢失,同时对邻近基因如Hmx3、Hmx2和Nkx1.2的表达产生了间接的长距离影响。(引用文献:J:197180, J:199713)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count