包含10号外显子的片段通过体内Cre介导的重组从Igf2rtm1Rlj基因中切除了。序列分析显示,10号外显子的缺失会导致开放阅读框的位移,产生一个位于mannose 6-phosphate结合位点、Igf2蛋白结合位点和跨膜区上游的终止密码子。然而, Western blot分析在突变胚胎中未检测到蛋白质,而免疫组化分析在发育中的气管导管结构中发现了蛋白质表达。这可能代表了未沉默的父本等位基因的表达。(来源:J:80932)
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模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129/Sv
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表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
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表型

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