这个基因通过同源重组的方式,用诺美西林抗性基因 cassette 替换了5-7号外显子,导致其失活。通过Northern和Western印迹分析确认了基因表达的缺失。在纯合突变动物的肝脏RNA中未检测到基因转录,而在测试的多个组织中也未观察到蛋白质产物。(来源:J:80831)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count