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在内源性位点通过同源重组引入了一种由靶向载体携带的点突变，该突变将第400位的天冬氨酸替换为异亮氨酸（D400A）。这种错义突变发生在校对域的编码序列中。对杂合ES细胞的RT-PCR分析显示野生型和突变基因转录本水平相当。对突变小鼠衍生的成纤维细胞进行 Western blot 分析，结果显示正常表达水平。（来源：J:80306）
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
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References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
