在内源性位点通过同源重组引入了一种由靶向载体携带的点突变,该突变将第400位的天冬氨酸替换为异亮氨酸(D400A)。这种错义突变发生在校对域的编码序列中。对杂合ES细胞的RT-PCR分析显示野生型和突变基因转录本水平相当。对突变小鼠衍生的成纤维细胞进行 Western blot 分析,结果显示正常表达水平。(来源:J:80306)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
(129X1/SvJ x 129S1/Sv)F1-Kitl+
Targeted
核苷酸替换
--
1
5
3

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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