内源性位点编码的DNA结合域在第4外显子插入了诺卡因选择标记元件后被破坏。在杂合子小鼠的睾丸组织中,Northern blot分析显示转录水平正常,但纯合突变小鼠中未检测到转录本。使用针对DNA结合域的多克隆抗体进行的 Western blot 实验确认了纯合突变小鼠中正常蛋白的缺失。(来源:J:39632)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count