这个基因通过同源重组,将exon 3和部分intron 3替换为PGK-neo cassette,导致了突变。目标变异导致exon 3编码的催化区域缺失。对纯合突变动物的RNA进行RT-PCR分析,证实了exon 3的缺失,并检测到exon2-exon4的替代剪接产物,其水平较低。预测产物存在移位突变,产生一个无功能的125氨基酸蛋白质,其中98个氨基酸来自Mbd4(来源:J:80319)。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
STOCK 129/Sv and C57BL/6J and SJL
Targeted
插入,基因内删除
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1
2
4

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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