这个基因在第2外显子被插入了一种诺卡因抗性基因,该外显子编码2-7个跨膜区(氨基酸99-252)。Northern blot分析显示,杂合突变动物的肾脏、小肠和大肠中突变转录本水平降低,而胃中的水平则升高。序列分析揭示,第2外显子第172位有一个潜在的剪接起始点,它被连接到第3外显子的接受位点,形成一个替代转录本。这个变异导致了移除614个氨基酸中的614个,删除区域包含12个潜在的跨膜区中的9个,以及羧基端的亲水性区域。(来源:J:46545)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
Not Specified
Targeted
插入
--
1
--
26

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

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