在小鼠Apoe基因的第3外显子(p.T79R),引入了一个丝氨酸到精氨酸的替换(Thr79Arg),并在下游内含子通过同源重组插入了一个floxed neo cassette。这个突变使得鼠源蛋白能够模拟人类APOE4区域的相互作用。neo cassette的存在使得这个等位基因表现为部分功能减弱,mRNA表达大约只有野生型的2%-5%。通过 Western blot 分析检测了突变基因的表达。(引用:J:75681)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129S4/SvJae
Targeted
Insertion, Nucleotide substitutions
--
1
7
17

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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