在内含子10的剪接供体位点上,一个(G到A)的转换导致了一个缺失10号外显子的异常转录本。此外,Mad同源盒2区域的436至455个密码子出现了移位,导致框架错乱。蛋白水平分析显示,杂合子ES细胞和初级胚胎成纤维细胞中的减少超过50%,这表明存在显性负性效应。在初级胚胎成纤维细胞中未检测到截短的蛋白质。(来源:J:80520)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129S/Sv
Chemically induced
单点
--
1
12
2

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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