一个包含3到6号外显子的5.1kb基因片段通过同源重组被一个pgk-hygro选择座替换。删除区域编码了ATP结合域的大部分。通过同源突变小鼠的Northern blot分析确认了正常转录本的缺失。 Western blot分析和免疫组化染色均未检测到蛋白质。(来源:J:80519)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count