这个基因在编码螺旋环域N端的对应区域时,通过插入了lacZ-neo衍生的 cassette,导致了功能受损。通过纯合动物的Northern blot分析确认了基因表达缺失。突变胚胎的X-gal染色显示了在软骨组织中存在lacZ的表达。(来源:J:80666)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count