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"ichq突变在1989年出现在Jackson实验室一群BALB/c小鼠的群体中。这种突变的分子基础是Cst6基因第1外显子第42位的一个G碱基的单个核苷酸缺失。这导致阅读框的移位，产生在编码蛋白的第20位一个早停密码子。除了单个碱基缺失，突变等位基因在第33和40位外显子还带有两个C到T的SNP。免疫组化分析证实了纯合子小鼠中cystatin M/E蛋白水平的缺失，(来源：J:79976)"
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
|---|
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
