这个G到T的转换产生了一个在编码555位的谷氨酸的终止密码子(ENSMUSP00000003620 p.E555*)的错义突变,位置在保守的末端区域,距离天然终止密码子前135个碱基。这个突变与脯氨酸水平的增加有关,被认为是Pro/Re品系中观察到的高脯氨酸血症的原因。通过Northern blot分析,确定了全长转录本。来源:(J:54012)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
PRO/ReJ
Spontaneous
单点
--
1
2
7

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
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表型

文献报道

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