大多数exon 2和全部exon 3被同源重组插入的诺美霉素选择座替换。删除区域编码了野生型蛋白的大约三分之二。通过针对目标区域的同位素显影,同源纯合突变眼组织的原位杂交结果显示正常转录缺失,而Northern blot分析则识别出一个剪接的转录本。(来源:J:75693)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count