内源性位点由一个诺卡因 cassette 的插入所打断,该 cassette 替换了从 TATA 盒上游 252bp 直至第二个外显子的序列。在纯合突变小鼠的Northern和Western印迹分析中未检测到正常转录本或蛋白质,然而,观察到一个延伸的转录本和一个28kDa的蛋白质。标记视黄醇在血清分馏物中的分析以及体内结合实验表明,突变蛋白存在于高分子量团块中,且无法在循环中运输视黄醇。(来源:J:57513)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129/Sv
Targeted
插入,基因内删除
--
1
6
26

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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