一段包含4、5和6号外显子,编码171到895位氨基酸的21.4千碱基序列片段被替换成lacZ和neo的 cassette。预期会检测到部分氨基酸序列的翻译产物,但在纯合突变小鼠中,使用羧基端抗体并未发现正常蛋白。推测的截短肽可能缺失与转录因子、DNA依赖性蛋白激酶及其它蛋白质复合体相互作用所需的区域(来源:J:80175)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count