在5'非编码区通过Cre介导的LoxP位点敲除,删除了1、2和3外显子,以及3个外的5kb上游启动子区域。尽管Csankocszki等人在1999年(参考文献J:75502)报告了完全的转录失活,Turner等人在2002年(参考文献J:80117)提到野生型小鼠中存在一种内源性睾丸特异性的转录本,它利用上游的启动子,因此理论上可能存在于突变小鼠中。这个被删除区域编码了X染色体失活所必需的关键区域(参考文献J:75502, J:80117)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count