在exon 25的 caspase切割位点插入了天冬氨酸到异亮氨酸(D879A)和甘氨酸到谷氨酸(G880E)的突变,并通过同源重组在内含子24中引入了诊断用的EcoRI酶切位点。同时,内含子25中插入了可删除的neo cassette。经过正确靶向的ES细胞在激活caspase后,Rb蛋白水平并未下降,这证实了突变发生在caspase切割位点。(来源:J:80087)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129S6/SvEvTac
Targeted
Insertion, Nucleotide substitutions
--
1
14
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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