这个基因陷阱插入位于第1个59kb的内含子1中,大约在exon 1的3'端16kb的位置。预测的融合蛋白由内源性蛋白的前19个氨基酸和β-半乳糖苷酶及诺卡因磷酸转移酶组成。这种融合蛋白会缺失Cdc25型催化域、4个中央Crk的SH3结合域以及p130Cas的SH3结合域。通过RT-PCR和western blot分析,结果显示这个等位基因产生的mRNA少于1%,且蛋白质含量不超过5%,这表明有些转录本在基因陷阱插入点附近剪接。因此,这是一种功能减弱的(而非完全缺失的)等位基因。(来源:J:80219)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count