在exon 3中插入了一个新霉素筛选 cassette。这个插入位点打断了在红细胞特异性起始密码子下游12个密码子的编码区域。然而,从纯合突变小鼠获得的红细胞中未检测到蛋白质。通过肾组织匀浆的Western blot分析,确实验证了从插入neo cassette下游的起始密码子开始翻译的肾脏特异性isoform(J:35637)。
Basic Information
(129X1/SvJ x 129S1/Sv)F1-Kitl+
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count