一段包含起始密码子和DNA结合域5'端的200bp外显子被替换成诺卡因选择标记。通过脑、心、肾、肝和肺组织的Northern blot检测,转录本未被发现。睾丸提取物的Western blot分析显示,纯合突变小鼠中没有蛋白质表达。为了确认这种缺失是由于基因突变而非蛋白质的易变性,对MEFs使用蛋白酶体抑制剂处理后进行了分析,结果一致(J:79910)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count