一段154个CAG重复序列的扩增片段被设计并插入到exon 7,通过将PPPQQ密码子替换为154个谷氨酰胺(Q)密码子实现。同时,一个由loxP序列引导的诺卡因抗性基因元件被插入到内含子6,并在ES细胞中通过Cre介导的重组后删除。RNA测序显示,野生型和突变型小鼠的等量转录本通过RT-PCR检测到,但在脑组织中,突变蛋白的量却有所降低。作者认为,这种蛋白质水平的减少可能是由于随着年龄增长,突变蛋白积累形成核聚集,提取或溶解难度增加所致。(来源:J:77225)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129S7/SvEvBrd-Hprt1b-m2
Targeted
Insertion, Nucleotide repeat expansion
--
1
1
42

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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