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一段154个CAG重复序列的扩增片段被设计并插入到exon 7，通过将PPPQQ密码子替换为154个谷氨酰胺(Q)密码子实现。同时，一个由loxP序列引导的诺卡因抗性基因元件被插入到内含子6，并在ES细胞中通过Cre介导的重组后删除。RNA测序显示，野生型和突变型小鼠的等量转录本通过RT-PCR检测到，但在脑组织中，突变蛋白的量却有所降低。作者认为，这种蛋白质水平的减少可能是由于随着年龄增长，突变蛋白积累形成核聚集，提取或溶解难度增加所致。(来源：J:77225)
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
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References Literature
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Journal
Year
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