一个Hprt迷你基因替换了4号外显子的部分区域以及5号和6号外显子的全部。如果针对这个等位基因的翻译能够进行,那么产生的蛋白质会缺失掉637个氨基酸中的所有,除了161个,会是一个截短的产物。 Western blot分析显示杂合子小鼠中蛋白质水平大约减少了50%。相应的内源酶活性检测也显示,来自杂合子的肝脏组织中酶活性大约减少了50%。(来源:J:66499)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129P2/OlaHsd
Targeted
插入,基因内删除
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1
4
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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