一段exon 2被通过同源重组插入了诺姆林选择座,这个变异区域编码了217到275的膜性域6和7。在突变小鼠中,通过Northern blot和RT-PCR检测到两种异常转录本。结果显示,613bp的转录本是诺姆林座的阅读框跳读产物,而380bp的转录本经历了198号密码子到exon 3的剪接。通过急性酸负荷后酸性环境下的生物化学分析,胰腺细胞显示了内源性蛋白质功能丧失。(参考文献:J:54705)
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模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
Not Specified
Targeted
插入,基因内删除
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1
1
21

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

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