登录|免费注册
中文
从亨廷顿病患者的一个克隆中分离出了一个包含polyglutamine重复扩张的人类HD片段。转基因包含了大约1kb的5' UTR区域，包括最初有113个CAG重复的外显子1，以及262bp的内含子1后面跟着一个诺瓦克素插入。后续研究显示，CAG重复数量由于生殖细胞的不稳定性而容易增加，观察到的范围在109.5到121。(来源：J:36689)
查看原文 参与反馈
基础信息
模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
基因表达
相关疾病
参考文献
表型特征
标签摘要：
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型：涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他：半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型：
显示/隐藏列
| 表型 |
|---|
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
