这个基因通过同源重组,用PGK-Hprt cassette替换了exon 1和周边序列,导致了基因的突变。目标事件导致了加工不同蛋白亚型必需的剪接接受体部位、一个16个氨基酸的信号序列以及18个成熟蛋白氨基酸的缺失。对纯合突变动物各组织进行的Northern blot分析,使用了620bp的cDNA探针,并未检测到基因表达(来源:J:47610)。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129S7/SvEvBrd-Hprt1b-m2
Targeted
插入,基因内删除
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1
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2

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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