7号和8号外显子被通过同源重组插入了诺卡因选择标记。删除区域编码了细胞质的大部分区域。通过脑组织和腹腔巨噬细胞的表达分析,检测到了微量的截短蛋白生产。生化实验表明,突变蛋白未发生酪氨酸磷酸化,也不与Hcph结合。(参考文献:J:79592, J:79824)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count