替换了一个包含137bp的4号外显子、4号内含子和5号全部外显子的floxed选择座的片段,通过体内Cre介导的重组在Canxtm1Den中被剔除。表达分析确认了该蛋白质被截短,缺少4、5、6号外显子编码的序列。删除区域包括参与硫键形成的 cysteine 161 和 195,以及与葡萄糖结合口袋相关的 tyrosine 165 和 lysine 167。据称,这个缺失区域并未直接影响内质网(ER)的靶向区域,因此可能允许截短蛋白定位到内质网。(来源:J:79604)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129P2/OlaHsd
Targeted
基因内删除
--
1
--
2

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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