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通过体内Cre介导的重组，在Cln3tm1Mem中去除了一个替换7和8号外显子的floxed neo cassette。表达分析显示存在多种异常剪接转录本。从RT-PCR分析得到的cDNA克隆产生了包含氨基端、羧基端以及一个新区域的蛋白质。BLASTN比对发现，该蛋白质与一名青少年型神经视网膜脂质沉积病（JNCL）患者的蛋白质有相似性。（J:79615）
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基础信息
模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
表型特征
标签摘要：
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型：涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他：半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型：
显示/隐藏列
| 表型 |
|---|
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
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