这个转基因包含了人类RET基因的cDNA,编码RET9亚型,其中第634位的 cysteine 被替换成了lysine(C634K)。它与mouse Hoxb7启动子序列(从-1316到+81)相连。Hoxb7小鼠的启动子被用来在输尿管芽分支中驱动转基因的表达。C634K变异与人类的MEN2A综合症相关。(来源:J:71588)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count