第六外显子和邻近的非编码序列通过同源重组被替换成一个2千碱基的诺卡因抗性基因座。目标突变导致101个C端氨基酸的缺失,并影响了酶的功能。在通过Northern blot和Western blot分析的各组织(肺、肝、肾、盲肠、骨骼肌)中,纯合突变动物的基因表达均未检测到。(来源:J:46669)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count