这个基因通过将exon 3编码催化部位的天冬氨酸区域替换为lacZ-neo cassette,导致了失活。构建物在所有3个阅读框中引入了终止密码子。对大脑RNA的Northern blot检测证实了纯合突变动物中基因表达的缺失。对突变大脑的X-gal染色未发现任何lacZ表达。(来源:J:71533)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count