在同源重组后,通过体外Cre介导的剪切,Exon 2被替换为一个单个LoxP位点,然后删除了这个区域,该区域编码信号肽和tenascin组装域。在纯合突变小鼠中未检测到正常转录,但Northern blot和RT-PCR分析显示,存在一种转录,其剪接从Exon 1到Exon 3。序列分析表明这种异常剪接引入了frameshift突变。定量免疫印迹分析显示,蛋白质表达量仅占野生型水平的0.05%以下。免疫组织化学分析也支持了这一结果。(来源:J:78340)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
(129X1/SvJ x 129S1/Sv)F1-Kitl+
Targeted
插入,基因内删除
--
1
2
15

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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